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原洛阳市第—人民医院妇产科副主任医师。从事妇产科临床工作34年,有良好的医德医风。业务精通,临床经验丰富,对妇产科各种疑...
每年5月8日是“世界地中海贫血日”,2026年我们迎来第33个这个特殊的日子。今年的主题延续了“防控地贫,携手同行”的呼吁,希望更多人了解地贫、重视筛查,用科学为生命筑起***道防线。

什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地贫),又称海洋性贫血,是一组因血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血。它是全球最常见的单基因遗传病之一,在我国南方地区(如广东、广西、海南、云南、贵州等)较为高发。
地贫属于常染色体隐性遗传病,这意味着:男女患病和携带基因的概率均等;如果夫妇双方都是同型地贫基因携带者,每一次怀孕,孩子都有25%的概率是重型地贫患者,50%的概率是携带者,25%的概率完全正常。
最需要警惕的是,多数地贫基因携带者没有明显症状,容易被忽视,但他们的子女却面临遗传风险。
地贫分型:从轻症到重型,危害悬殊
根据病情轻重,地贫主要分为三种类型:
1. 轻型地贫(基因携带者)
无明显症状或仅有轻度贫血,不影响正常生活和寿命。
关键风险在于可能将致病基因遗传给下一代。
2. 中间型地贫
表现为持续性贫血、面色苍白、头晕乏力。
可能出现肝脾肿大、黄疸,症状随年龄加重。
需要长期医疗干预,生活质量受到明显影响。
3. 重型地贫(危害***)
重型β地贫:患儿出生后3—12个月开始出现进行性加重的贫血,发育迟缓,逐渐出现特殊面容(颧骨突出、眼距增宽)和肝脾巨大。需终身输血和去铁治疗,或依赖造血干细胞移植。
重型α地贫:往往导致胎儿水肿、死胎,或出生后很快死亡。
重型地贫的治疗费用高昂,给家庭和社会带来沉重负担。
地贫:难治但可预防,三级预防是关键
目前,除造血干细胞移植外,地贫尚无*****药物。但地贫是完全可以预防的——通过建立“三级预防”体系,可以从源头阻断重型地贫患儿的出生。
一级预防:婚前/孕前筛查
婚前或计划怀孕的夫妇应主动进行地贫筛查,包括血常规和血红蛋白电泳。
若双方均为同型地贫基因携带者,应接受遗传咨询和科学婚育指导,了解生育重型患儿风险。
二级预防:产前诊断
对于已怀孕且夫妇双方为同型携带者的,应在孕早期(绒毛活检)或孕中期(羊水穿刺)进行产前诊断。
若确诊胎儿为重型地贫,可在知情选择下给予医学干预。
三级预防:新生儿筛查
新生儿出生后采集足跟血进行地贫早期筛查。
对确诊患儿实现早诊断、早治疗、规范管理,***限度改善预后。
行动起来:科学防控,携手同行
地贫防控不是“别人家的事”,每一个重视婚检、孕检的家庭,都在为降低重型地贫发生率贡献力量。
目前,血常规联合血红蛋白电泳是地贫筛查最基础、最有效的手段。如果筛查结果提示异常,医生会建议进一步做地贫基因检测明确诊断。
我院妇产科可提供遗传咨询和产前诊断转诊指导。如有需要,欢迎到院咨询。
防控地贫,从了解开始,从一次简单的血液检查开始。让我们携手行动,用科学守护每一个新生命的健康起点。
重要提示: 本文旨在传播健康知识,提高公众认知。文章内容基于当前医学共识,但不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。每个人的情况具有个体差异性。如果您有任何不适或健康疑虑,请务必咨询专业医疗人员,以获得针对您个人情况的评估和指导。
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